Doenças Associadas à Pré-Mutação do X-Frágil (FXPAC).
A Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil (APSXF) faz parte da European Fragile X Network (EFXN) – uma rede de associações europeias da Síndrome do X-Frágil (SXF) que reúne anualmente para discutir questões relacionadas com a síndrome e para partilhar conhecimento e experiências.
No Encontro em Roterdão, na Holanda, em setembro de 2019, foram abordadas questões especificamente relacionadas com a pré-mutação da SXF, ou seja, com os portadores da síndrome.
Ora, já se encontra a decorrer alguma investigação relativamente a patologias que afetam os portadores da SXF e que se associam à pré-mutação dessa síndrome. Duas dessas patologias incluem a Síndrome Tremor/Ataxia (FXTAS) e a Insuficiência Ovárica Precoce (FXPOI).
Contudo, a investigação atual sugere que os portadores também têm sintomas relacionados com a saúde mental e física a um nível mais elevado do que a população geral e que não estão abrangidos pela FXTAS ou FXPOI. Este aspeto foi identificado através de estudos com portadores e, mais recentemente, em investigações que envolveram a análise de registos de saúde de uma amostra significativa da população em geral, que também incluía portadores.
Neste sentido, alguns investigadores adotaram o termo Fragile X Associated Neuropsychiatric Disorders (FXAND), Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas ao X- Frágil. Termo este que foi discutido pelos membros presentes da EFXN, na já referida reunião em Roterdão, tendo sido identificadas várias preocupações:
- O termo FXAND incluir doenças autoimunes e doenças neuropsiquiátricas num só termo, o que não se considera muito útil.
- O termo FXAND incluir a palavra perturbações (disorders), o que pode levar à estigmatização do portador, incluindo a exclusão social ou profissional. Usar o termo doenças (conditions) em vez de perturbações (disorders) parece mais adequado à EFXN, uma vez que é mais abrangente e não é limitador.
Desta forma, a EFXN propõe a criação de um termo unificador que englobe várias questões que podem estar relacionadas com os portadores da SXF – Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), Doenças Associadas à Pré-Mutação do X-Frágil – e que incluiria, depois, as seguintes doenças específicas:
- Síndrome Tremor/Ataxia (Fragile X Tremor/Ataxia Syndrome - FXTAS);
- Insuficiência Ovárica Precoce (Fragile X Premature Ovarian Insufficiency - FXPOI);
- Doenças Neuropsiquiátricas Associadas ao X-Frágil (Fragile X Associated Neuropsychiatric Conditions – FXANC), substituindo a palavra perturbações (disorders) em FXAND pela palavra doenças (conditions);
- Várias Doenças Associadas ao X-Frágil (Fragile X Various Associated Conditions – FXVAC), para quaisquer outras doenças não psiquiátricas, tais como, doenças autoimunes, fadiga crónica, fibromialgia, etc… Doenças estas que não deveriam ser incluídas em FXANC mas separadamente em FXVAC.
Desde o Encontro de setembro de 2019, as Associações Nacionais da SXF dos vários países europeus aprovaram, então, a adoção do termo FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) e a European Fragile X Network (EFXN) pede respeitosamente a investigadores e comunidade médica que adotem o termo FXPAC sempre que se referirem genericamente a doenças que podem afetar portadores da SXF.
Nota:
Estas considerações, de índole semântica, perdem relevância na tradução para português. Na verdade, em inglês, há várias palavras com diferenças subtis (‘disorder’, ‘disturb’ ‘condition’), que em português significam patologia ou doença, não sendo usual discriminá-las, por não existir palavra diferenciadora para cada uma. Por vezes encontramos, de facto, a tradução direta de “condition” como ‘condição’, mas apenas nesta circunstância. A designação em português será, mais corretamente, ‘doença’ ou ‘patologia’. De igual modo, a designação ‘distúrbio’ encontra-se apenas em português como tradução direta, sendo provavelmente mais correta a tradução para ‘perturbação’. (ex: neurodevelopmental disturbs -> perturbações do neurodesenvolvimento).
Explicação dada pela Dr.ª Catarina Prior, Especialista em Pediatria, com o Ciclo de Estudos Especiais em Neurodesenvolvimento. Pediatra do Neurodesenvolvimento no Centro Hospitalar do Porto. Diretora Clínica no Centro de Desenvolvimento Infantil do Porto. Autora de publicações e comunicações e co-investigadora em estudos internacionais e nacionais.
Perguntas e Respostas
O que significa FXPAC?
FXPAC significa Fragile X Premutation Associated Conditions (Doenças Associadas à Pré- Mutação do X-Frágil) e é um termo proposto pela EFXN para descrever a ampla variedade de sintomas que podem afetar os portadores da SXF.
Porquê o termo FXPAC?
Porque se verificou a necessidade de encontrar um termo que englobasse as várias doenças que podem afetar os portadores da SXF.
FXPAC apresenta-se assim como um termo unificador que pretende ser um ponto de partida, quer para portadores que experienciam uma variedade de sintomas e pretendem um diagnóstico médico, quer para médicos que recebem um portador e pretendem analisar os sintomas específicos descritos e encaminhar para o tratamento mais adequado.
Que sintomas estão associados à FXPAC?
Para além dos sintomas associados à FXTAS e FXPOI, a investigação em curso parece demonstrar que ocorrem mais frequentemente (e com uma intensidade mais significativa) em pessoas com a pré-mutação da SXF os seguintes sintomas:
- ansiedade e perturbações de ansiedade;
- humor deprimido e depressão;
- traços relacionados com o autismo, como alterações no processamento de informação social ou no uso de linguagem social (pragmática);
- sintomas relacionados com a saúde física, como fadiga crónica, dor crónica, fibromialgia, patologias autoimunes e problemas de sono.
Contudo, e precisamente porque a investigação ainda está em curso, deve salientar-se que:
- ser portador não significa que estes sintomas sejam inevitáveis;
- a investigação ainda não conseguiu determinar de que forma estes sintomas se apresentam ao longo da vida, nomeadamente no que diz respeito a uma atenuação ou a uma intensificação dos sintomas, por exemplo;
- estes sintomas podem ser influenciados por fatores de stress (como cuidar de familiares com SXF ou FXTAS, por exemplo) ou fatores ambientais;
- estes sintomas podem apresentar-se de forma subtil, não afetando o dia-a-dia dos portadores, embora, segundo a investigação disponível, se considere que um número significativo de portadores experienciará sintomas que provocam um impacto negativo nas suas vidas. Por exemplo, o tópico relacionado com os traços autistas refere-se maioritariamente a características subtis que ocorrem em graus variados e não sintomas autistas por si, no entanto, num número reduzido de pessoas o diagnóstico de autismo pode ser adequado;
- muitos destes sintomas também são comuns na população em geral.
Desta forma, considera-se fundamental continuar a investigação, uma vez que esta poderá:
- permitir uma maior perceção de como a pré-mutação pode afetar os portadores;
- contribuir para verificar se os sintomas estão interligados;
- facilitar a exploração de tratamentos mais dirigidos;
- ajudar os portadores a compreender as suas experiências de vida;
- garantir que os médicos têm a informação que precisam para reconhecer os sintomas, avaliar corretamente os pacientes e encaminhá-los para um tratamento adequado.
Em suma, continuar a investigação afigura-se como algo imprescindível, no sentido que possibilitará um conhecimento e uma compreensão mais profundos de todas as manifestações possíveis da pré-mutação da SXF, o que permitirá um apoio muito mais significativo e adequado para todos os portadores desta síndrome.
Onde posso encontrar mais informação?
Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil, APSXF
Estrada da Madre Deus n.º 77
2710-164 Carrascal, Sintra
214562190/967271404
Transtornos emocionais-psicológicos; (depressão, ansiedade e irritabilidade);