... Existe um grupo de doentes, menos comum, que revela ausência (total ou parcial) de metilação do FMR1 e níveis reduzidos da FMRP, denominados high-functioning males (HFM). Um outro conjunto engloba doentes, designados mosaicos (MoPMMC), que para além da mutação completa apresentam, em algumas células, um número de repetições inferior aos 200 (pré-mutação) ...

Comunicação Livre no 2º Congresso Internacional da Síndrome do X Frágil, 12 de abril de 2013.
"Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento."
Carmona, Carla; Marques, isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula



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