Mais informação sobre a
Síndrome do X-Frágil.
Explicação.
Ela é causada por uma alteração, ou mutação, de um único gene e pode ser transmitida de uma geração para a seguinte.
A mutação ocorre no cromossoma sexual X, pelo que os rapazes, que têm apenas um cromossoma X, são mais suscetíveis de ser afetados do que as raparigas.
85% dos rapazes apresenta um défice cognitivo considerável enquanto que nas raparigas o défice cognitivo é mais ligeiro, afetando entre 50 a 70%.
Causa.
A gravidade do défice cognitivo das crianças com SXF é correlacionável com o nível de proteína que este gene ainda consegue produzir.
Alguns indivíduos são apenas portadores: possuem unicamente um pequeno defeito no gene FMR1, conhecido como pré-mutação, não apresentando os sintomas característicos da Síndrome do X-Frágil.
Transmissão e Diagnóstico.
As mães podem passar a pré-mutação a todos os seus filhos, rapazes e/ou raparigas. Por isso, as mulheres com pré-mutação podem transmitir a expansão, ou não, com um risco de 50% tanto para os seus filhos como para as suas filhas.
A pré-mutação da fragilidade do cromossoma X pode ser transmitida ao longo de várias gerações antes que apareça uma primeira criança afetada. Para detetar a fragilidade do cromossoma X, quer na fase de pré-mutação quer na fase de mutação completa, é necessário fazer-se uma análise de DNA ao sangue.
Características Comportamentais Mais Comuns.
• Hiperatividade ou problemas de atenção e concentração.
• Ansiedade social, instabilidade do humor, timidez excessiva.
• Hipersensibilidade sensorial e uma atitude de defesa tátil.
• Contacto ocular pobre. Autismo.
• Agitação ou mordedura das mãos.
• Problemas de linguagem, entre eles preserveração do discurso e atabalhoamento.
Características Físicas Mais Comuns.
• Baixo tónus muscular, pé plano, palato elevado e arqueado.
• Aumento dos testículos, não evidente antes dos 8 ou 9 anos.
Pontos Fortes.
• Excelente memória;
• Grande intensidade de interesses;
• Extraordinário sentido de humor.
Tratamento.
Contudo, as crianças com SXF beneficiam muitíssimo da intervenção precoce e da educação em instituições de ensino regular que tenham os apoios adequados.
Para além disso, serão úteis ao seu desenvolvimento outros programas específicos de natureza social ou terapêutica (desde terapia da fala ou terapia ocupacional até terapêutica farmacológica) que podem ajudar a maximizar o seu potencial.
As Raparigas e a SXF.
Os principais problemas estão relacionados com a aprendizagem, em particular a aprendizagem da matemática.
Os distúrbios comportamentais também são menos evidentes nas raparigas, apresentando apenas algumas défice de atenção e/ou hiperatividade. No entanto, podem ser tímidas e ansiosas e podem ou apresentar tendências compulsivas ou depressivas.
Outras informações:
Patologias associadas à pré-mutação no gene FMR1.
Dado o elevado número de portadores da pré-mutação na população em geral é importante acompanhar estas pessoas e alertá-las para os riscos de patologias associadas, tais como:
– Transtornos emocionais-psicológicos; (depressão, ansiedade e irritabilidade);
– Insuficiência Ovárica Precoce (FXPOI);
– Disfunção da tiróide;
– Dor muscular crónica ou fibromialgia;
– Síndrome Tremor/Ataxia (FXTAS) (Doença neurodegenerativa de início tardio).
Doenças Associadas à Pré-Mutação do X-Frágil (FXPAC).
A Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil (APSXF) fez parte da European Fragile X Network (EFXN) – uma rede de associações europeias da Síndrome do X-Frágil (SXF) que reúne anualmente para discutir questões relacionadas com a síndrome e para partilhar conhecimento e experiências. Em 2020, a EFXN tornou-se a Fragile X International, FraXI, passando a integrar grande parte das associações europeis e mundiais da SXF.
No Encontro em Roterdão, na Holanda, em setembro de 2019, foram abordadas questões especificamente relacionadas com a pré-mutação da SXF, ou seja, com os portadores da síndrome.
Ora, já se encontra a decorrer alguma investigação relativamente a patologias que afetam os portadores da SXF e que se associam à pré-mutação dessa síndrome. Duas dessas patologias incluem a Síndrome Tremor/Ataxia (FXTAS) e a Insuficiência Ovárica Precoce (FXPOI).
Contudo, a investigação atual sugere que os portadores também têm sintomas relacionados com a saúde mental e física a um nível mais elevado do que a população geral e que não estão abrangidos pela FXTAS ou FXPOI. Este aspeto foi identificado através de estudos com portadores e, mais recentemente, em investigações que envolveram a análise de registos de saúde de uma amostra significativa da população em geral, que também incluía portadores.
Neste sentido, alguns investigadores adotaram o termo Fragile X Associated Neuropsychiatric Disorders (FXAND), Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas ao X- Frágil. Termo este que foi discutido pelos membros presentes da EFXN, na já referida reunião em Roterdão, tendo sido identificadas várias preocupações:
– O termo FXAND incluir doenças autoimunes e doenças neuropsiquiátricas num só termo, o que não se considera muito útil.
– O termo FXAND incluir a palavra perturbações (disorders), o que pode levar à estigmatização do portador, incluindo a exclusão social ou profissional. Usar o termo doenças (conditions) em vez de perturbações (disorders) parece mais adequado à EFXN, uma vez que é mais abrangente e não é limitador.
Desta forma, a EFXN propõe a criação de um termo unificador que englobe várias questões que podem estar relacionadas com os portadores da SXF – Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), Doenças Associadas à Pré-Mutação do X-Frágil – e que incluiria, depois, as seguintes doenças específicas:
– Síndrome Tremor/Ataxia (Fragile X Tremor/Ataxia Syndrome – FXTAS);
– Insuficiência Ovárica Precoce (Fragile X Premature Ovarian Insufficiency – FXPOI);
– Doenças Neuropsiquiátricas Associadas ao X-Frágil (Fragile X Associated Neuropsychiatric Conditions – FXANC), substituindo a palavra perturbações (disorders) em FXAND pela palavra doenças (conditions);
– Várias Doenças Associadas ao X-Frágil (Fragile X Various Associated Conditions – FXVAC), para quaisquer outras doenças não psiquiátricas, tais como, doenças autoimunes, fadiga crónica, fibromialgia, etc… Doenças estas que não deveriam ser incluídas em FXANC mas separadamente em FXVAC.
Desde o Encontro de setembro de 2019, as Associações Nacionais da SXF dos vários países europeus aprovaram, então, a adoção do termo FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) e a European Fragile X Network (EFXN) pede respeitosamente a investigadores e comunidade médica que adotem o termo FXPAC sempre que se referirem genericamente a doenças que podem afetar portadores da SXF.
Nota:
Estas considerações, de índole semântica, perdem relevância na tradução para português. Na verdade, em inglês, há várias palavras com diferenças subtis (‘disorder’, ‘disturb’ ‘condition’), que em português significam patologia ou doença, não sendo usual discriminá-las, por não existir palavra diferenciadora para cada uma. Por vezes encontramos, de facto, a tradução direta de “condition” como ‘condição’, mas apenas nesta circunstância. A designação em português será, mais corretamente, ‘doença’ ou ‘patologia’. De igual modo, a designação ‘distúrbio’ encontra-se apenas em português como tradução direta, sendo provavelmente mais correta a tradução para ‘perturbação’. (ex: neurodevelopmental disturbs -> perturbações do neurodesenvolvimento).
Explicação dada pela Dr.ª Catarina Prior, Especialista em Pediatria, com o Ciclo de Estudos Especiais em Neurodesenvolvimento. Pediatra do Neurodesenvolvimento no Centro Hospitalar do Porto. Diretora Clínica no Centro de Desenvolvimento Infantil do Porto. Autora de publicações e comunicações e co-investigadora em estudos internacionais e nacionais.
Perguntas e Respostas:
O que significa FXPAC?
Porquê o termo FXPAC?
FXPAC apresenta-se assim como um termo unificador que pretende ser um ponto de partida, quer para portadores que experienciam uma variedade de sintomas e pretendem um diagnóstico médico, quer para médicos que recebem um portador e pretendem analisar os sintomas específicos descritos e encaminhar para o tratamento mais adequado.
Que sintomas estão associados à FXPAC?
Para além dos sintomas associados à FXTAS e FXPOI, a investigação em curso parece demonstrar que ocorrem mais frequentemente (e com uma intensidade mais significativa) em pessoas com a pré-mutação da SXF os seguintes sintomas:
– ansiedade e perturbações de ansiedade;
– humor deprimido e depressão;
– traços relacionados com o autismo, como alterações no processamento de informação social ou no uso de linguagem social (pragmática);
– sintomas relacionados com a saúde física, como fadiga crónica, dor crónica, fibromialgia, patologias autoimunes e problemas de sono.
Contudo, e precisamente porque a investigação ainda está em curso, deve salientar-se que:
– ser portador não significa que estes sintomas sejam inevitáveis;
– a investigação ainda não conseguiu determinar de que forma estes sintomas se apresentam ao longo da vida, nomeadamente no que diz respeito a uma atenuação ou a uma intensificação dos sintomas, por exemplo;
– estes sintomas podem ser influenciados por fatores de stress (como cuidar de familiares com SXF ou FXTAS, por exemplo) ou fatores ambientais;
– estes sintomas podem apresentar-se de forma subtil, não afetando o dia-a-dia dos portadores, embora, segundo a investigação disponível, se considere que um número significativo de portadores experienciará sintomas que provocam um impacto negativo nas suas vidas. Por exemplo, o tópico relacionado com os traços autistas refere-se maioritariamente a características subtis que ocorrem em graus variados e não sintomas autistas por si, no entanto, num número reduzido de pessoas o diagnóstico de autismo pode ser adequado;
– muitos destes sintomas também são comuns na população em geral.
Desta forma, considera-se fundamental continuar a investigação, uma vez que esta poderá:
– permitir uma maior perceção de como a pré-mutação pode afetar os portadores;
– contribuir para verificar se os sintomas estão interligados;
– facilitar a exploração de tratamentos mais dirigidos;
– ajudar os portadores a compreender as suas experiências de vida;
– garantir que os médicos têm a informação que precisam para reconhecer os sintomas, avaliar corretamente os pacientes e encaminhá-los para um tratamento adequado.
Em suma, continuar a investigação afigura-se como algo imprescindível, no sentido que possibilitará um conhecimento e uma compreensão mais profundos de todas as manifestações possíveis da pré-mutação da SXF, o que permitirá um apoio muito mais significativo e adequado para todos os portadores desta síndrome.
Onde posso encontrar mais informação?
Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil, APSXF
Estrada da Madre Deus n.º 77
2710-164 Carrascal, Sintra
www.apsxf.org